Февраль 23 2017

Синдром генетический и диабет. Синдром Коэна — Пеппера

синдром

Синдром генетический. Борьба с ожирением

и профилактика сахарного диабета относятся к наиболее острым медицинским проблемам практически во всех странах мира. В этой статье поговорим так же про синдром Коэна — Пеппера.

Известно, что основными причинами избыточной массы тела являются переедание и малоподвижный образ жизни. И то, что ожирение – это болезнь цивилизации, доказывает рост количества людей с избытком массы тела в развитых странах. Так, например, за последнее десятилетие средний вес жителей США увеличился на 4 кг. Но возникает вопрос: почему при одном и том же образе жизни одни люди страдают избыточной массой тела, а другие нет? И, действительно, разброс веса среди взрослого населения Америки колеблется в достаточно высоких пределах: от 50 до 300 кг.

Изучение генетики ожирения связано с выявлением наследственно запрограммированных болезней, при которых ожирение является только одним из симптомов. Генетическая идентификация субъектов, подверженных или резистентных к факторам окружающей среды, является важным звеном как для прогнозирования течения болезни, так и с целью назначения эффективного лечения, чтобы максимально избежать осложнений, которые неизбежно возникают у пациента с морбидной формой ожирения. Трудность решения этой задачи состоит в том, что генетическая обусловленность индивидуальных различий жировой массы тела является результатом взаимодействия многих факторов.

Ожирение и сахарный диабет в виде облигатных (обязательных) или факультативных (необязательных) признаков встречаются при множестве генетических синдромов. Часть из них составляют плейотропные синдромы, которые характеризуются набором физических и умственных отклонений от нормы, включая ожирение. Если избыточная масса тела у пациента возникает с раннего детского возраста и быстро достигает высоких значений, чаще всего ожирение имеет генетическую природу. Как большинство генетических отклонений синдром Коэна можно диагностировать уже в детстве.

В медицинской литературе

можно встретить другое название болезни – синдром Пеппера – по имени автора, одновременно описавшего характерный симптомокомплекс. Помимо ожирения пациент с данным синдромом имеет другие характерные признаки. К ним относятся:

*маленький череп (микроцефалия);
* крупные губы;
* открытый рот, из которого выступают центральные резцы верхней челюсти;
* антимонголоидный разрез глаз;
* узкие кисти и стопы с удлиненными пальцами;
* мышечная гипотония; 
* при углубленном обследовании со стороны глаз отмечается значительная патология в виде хореоретинальной дистрофии, атрофии зрительных нервов, отслойки сетчатки, пигментных отложений на сетчатке, сужение полей зрения;
— со стороны желудочно-кишечного тракта выявляются пищеводный рефлюкс, диафрагмальная грыжа;
— больные с синдромом Коэна страдают различными формами слабоумия.

По классификации типов наследственного ожирения синдром Коэна относится к группе моногенных форм ожирения, обусловленных мутациями (изменениями) генов, кодирующих молекулы, которые участвуют в контроле равновесия внутренней среды организма и регуляции энергетического обмена.

С помощью сложной генетической методики ― позиционного клонирования удалось установить генетический дефект, являющийся причиной синдрома. Он обозначается как 8q22-q23 гена СОН 1. Синдром имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается редко.

Если дефект гена, вызывающий синдром Коэна известен, то патогенетические механизмы, ведущие к развитию симптомов заболевания, пока полностью не установлены. Предполагается, что дефектный ген «производит» внутриклеточный белок, который экспрессируется во всех тканях организма. Функции его не известны. Но особенный интерес для ученых вызывает вопрос об его участии в происхождение ожирения. Возможно, что действие генного продукта приводит к разрушению одного или нескольких элементов в системе, регулирующей энергетический баланс организма и контролирующей нормальное пищевое поведение.

Примечательно,

что все известные генетические дефекты, приводящие к серьезному ожирению человека, включая синдром Коэна, проявляются нарушением нормального контроля пищевого поведения. У больных с раннего возраста отмечается повышенный аппетит, что ведет к быстрому нарастанию массы тела и развитию ожирения. Кроме ожирения у больных с синдромом Коэна постепенно появляются и прогрессируют и остальные составляющие синдрома. Достигнув взрослого возраста, эти пациенты являются тяжелыми инвалидами. К сожалению, лечение этих больных носит только симптоматический характер и включает диету и назначения других специалистов: терапевта, невропатолога, психиатра и окулиста. Однако углубленное изучение причин и механизмов развития наследственного ожирения дает надежду, что полученные знания помогут в создании более эффективной и продлевающей жизнь терапии для этих больных.

О.В. Бородина , к.м.н.,
ассистент кафедры эндокринологии детского и подросткового возраста

Секундочку! Вы забыли заглянуть сюда:
Синдром Прадера-Вилли. Клиника, патогенез, лечение
Генетическая патология - синдром Прадера-Вилли.Сегодня мы поговорим о генетической патологии, ассоциированной с сахарным диабетом и ожирением. Эта патология встречается чаще у детей, чем у взрослых. Это синдром Прадера-Вилли.Необходимо заметить, что наследственные ...
READ MORE
Синдром Прадера-Вилли. Клиника, патогенез, лечение

Метки:

Опубликовано 23 февраля 2017 Наталья Макарова в категории "Образ жизни.

Отправить ответ

Оставьте комментарий!

Уведомлять о
avatar
wpDiscuz