Июль 18 2017

Синдром Прадера-Вилли. Клиника, патогенез, лечение

синдром

Генетическая патология - синдром Прадера-Вилли.

Сегодня мы поговорим о генетической патологии, ассоциированной с сахарным диабетом и ожирением. Эта патология встречается чаще у детей, чем у взрослых. Это синдром Прадера-Вилли.

Необходимо заметить, что наследственные синдромы у детей зачастую сопровождаются патологией обмена веществ, в особенности липидного (жирового) спектра. Синдром Прадера-Вилли относится к одной из форм (наиболее выраженных) наследственного ожирения.

Распространенность этого синдрома составляет один случай на десять-двадцать пять тысяч новорожденных. Данное заболевание первый раз было описано швейцарскими педиатрами (Прадером и Вилли) в 1956 г. Они в первый раз указали характерные признаки этого синдрома, предположили об аутосомно-рецессивном типе наследования этой болезни. (т.е., когда отмечаются «проскоки» через поколение). Далее появились сообщения о способности аутосомно-доминатной передачи заболевания (когда болезнь в каждом поколении проявлялось, однако не у каждого члена семьи). Доказательством этих гипотез служили наблюдавшиеся семейные случаи данной патологии. Тем не менее, большая часть описанных клинических исследований синдрома Прадера-Вилли носило спорадический (единичный) характер.

синдромПоследующие изучения дали возможность определить у детей с синдромом Прадера-Вилли характерные хромосомные аномалии. В наше время установлено, что формирование синдрома Прадера-Вилли сопряжено с дефектом участка 15-ой хромосомы. Интересно, что аналогичное повреждение хромосомы обнаруживается и при другом, отличном по клиническим проявлениям от синдрома Прадера-Вилли заболевании – синдроме Ангельмана.

У больных с данной синдромальной патологией отмечаются следующие характерные признаки дисморфизма: микроцефалия (маленькие размеры головы), микрогнотия (уменьшенная нижняя челюсть), тяжелые нарушения психомоторного развития с отсутствием речевых навыков или крайне скудным речевым запасом, нарушение сна, припадки и, в некоторых случаях, гипопигментация (светлые пятна на коже).

Объяснение данному явлению получено лишь в последние годы. Оказалось, что развитие этих заболеваний связано с определенным генетическим явлением — геномным импритингом. Геномный импритинг был открыт благодаря успехам молекулярной генетики. Суть этого явления заключается в том, что в зависимости, от кого из родителей (отца или матери) ребенку была передана поврежденная хромосома, развивается синдром Прадера-Вилли или синдром Ангельмана.

Дети с синдромом Прадера–Вилли

обычно рождаются доношенными с незначительно сниженной массой тела и, нередко, в асфиксии. В 10-40 % случаев наблюдается ягодичное предлежание. В течение заболевания выделяют 2 фазы: первая — свойственна детям 12-18 месяцев жизни. Она характеризуется выраженной мышечной гипотонией, снижением рефлексов, особенно сосательного и глотательного, что затрудняет кормление ребенка. Вторая фаза наступает позже, через несколько недель или месяцев. Появляется постоянное чувство голода. Без адекватного диетического контроля, неутолимое чувство голода приводит к морбидному (крайне выраженному) ожирению, сахарному диабету, тромбофлебиту, отеку нижних конечностей, сердечно-легочной недостаточности, которая может обусловить летальный исход обычно в возрасте до 35 лет.

синдромУ больных с синдромом Прадера-Вилли нарушение пищевого поведения проявляется постоянной потребностью в еде, плохой насыщаемостью, быстрым наступлением чувства голода после приема пищи, кражей продуктов питания и денег с целью их покупки, они постоянно ищут места, где можно поесть. Может быть извращенный аппетит, когда больные употребляют несъедобные вещи, например землю (геофагия). В связи с этим особое значение приобретают попытки раннего введения низкокалорийной диеты с регулярными физическими упражнениями и постоянным наблюдением со стороны взрослых. Свободный доступ к продуктам питания, деньгам должен быть исключен.

Мышечная гипотония, наблюдаемая в первой фазе заболевания, постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает. Больные имеют выраженный характерный вид: голова небольших размеров, недоразвитие зубов, ушных раковин, искривление позвоночника, стопы и кисти маленькие по отношению к туловищу, рост снижен, наблюдается отсутствие пигмента на участках кожи, волос и радужки, глаукома, недоразвитие наружных половых органов, задержка полового развития. Речь у больных затруднена, словарный запас маленький. Больные по характеру доброжелательны, безынициативны, плохо контролируют свои эмоции, характерна резкая смена настроения. Описаны нарушения координации, судороги.

У 40- 50 % больных синдромом Прадера–Вилли задержка роста наблюдается уже во внутриутробном периоде. При гормональном обследовании определяется снижение секреции гормона роста и инсулинзависимого фактора роста. Поэтому больные страдают низкорослостью.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

синдромвключает следующие позиции: немедикаментозные мероприятия (редукция жиров, рафинированных углеводов в диете; дозированные физические нагрузки); при необходимости и по показаниям комплексная лекарственная терапия (препараты, понижающие аппетит, сахароснижающие средства, антигипертензивные препараты и препараты, снижающие уровень холестерина и триглицеридов в крови)

Терапия рекомбинантным гормоном роста у таких больных высокоэффективна. Помимо ростового эффекта лечение гормоном роста приводит к значительному снижению содержания жировой ткани и увеличению мышечной массы. Повышается выносливость больных и уменьшается мышечная гипотония. Для формирования вторичных половых признаков используются препараты половых гормонов.

Остеопороз — еще одно из проявлений данного заболевания. По статистическим данным, почти у 20% больных в анамнезе имеется случаи одного и более переломов. Однако, на фоне терапии половыми гормонами состояние костной ткани улучшается (увеличивается минеральная плотность), что снижает риск костных травм.

Следует сказать, что несмотря на тяжелый характер патологии наследственной природы, при адекватном наблюдении и своевременном применении необходимых лекарственных препаратов, хорошем уходе за больным, продолжительность жизни таких пациентов может составлять 60 лет и более.

Секундочку! Вы забыли заглянуть сюда:
Синдром генетический и диабет. Синдром Коэна — Пеппера
Синдром генетический. Борьба с ожирением и профилактика сахарного диабета относятся к наиболее острым медицинским проблемам практически во всех странах мира. В этой статье поговорим так же про синдром Коэна - Пеппера.Известно, ...
READ MORE
Синдром генетический и диабет. Синдром Коэна — Пеппера

Метки:

Опубликовано 18 июля 2017 Наталья Макарова в категории "Образ жизни.

Отправить ответ

Оставьте комментарий!

Уведомлять о
avatar
wpDiscuz